2024.04.17., szerda - Rudolf
Eger: 10o - 10o
Az ország 19 megyéjében

Éjféltől megszűnik az újszülöttkori SMA-szűrés

Tirex | 2023. december 31. - 09:00
Éjféltől megszűnik az újszülöttkori SMA-szűrés

Az SMA (azaz a gerincvelői izomsorvadás) egy gyógyíthatatlan betegség, ami miatt folyamatos állapotromlás, a mozgáskészségek elvesztése, a legsúlyosabb esetekben légzési elégtelenség, nyelésképtelenség teszi súlyossá és rövidíti le a betegek életét.

Vasárnap éjfélkor leáll az újszülöttkori SMA-szűrés – írja az Rtl.hu nyomán a Telex. Ez azért is rossz hír, mert 2022 novembere óta – tehát amióta Magyarországon is elérhetővé vált az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat – kilenc csecsemőnél mutatták ki a gerincvelői izomsorvadást, mielőtt még megjelentek volna a tünetek, és az időben észlelés kulcsfontosságú ennél a betegségnél.

Az Rtl több olyan esetet is felvillant, amikor az időben észlelt SMA-betegség megmentette a baba és a család sorsát. Például a most egyhónapos Dóri 5 napos volt, amikor a szűrővizsgálat kimutatta, hogy SMA-ja, vagyis gerincvelői izomsorvadása van. Két héttel később, már meg is kapta a génterápiás kezelést. Ő volt az első magyar kisbaba, akinél még a tünetek megjelenése előtt ki tudták mutatni az SMA-t.

Az év végén azonban befejeződik a program. Így már csak a vasárnap éjfélig megszületett gyerekeknél lehet kérni az SMA vizsgálatot.

A kezelőorvosoktól értesültünk, hogy ez befejeződik december 31-én. Úgyhogy elég megdöbbentő volt, mert azt hittem, hogy elindult valami, ami innentől kezdve már halad a maga útján, de nem

– mondta az Rtl-nek Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke. A szervezet szerint az érintett szülők megdöbbentek a döntésen, és levélben kérik, hogy folytatódhasson a program.

A Belügyminisztérium azt írta, az SMA-szűrőprogramra eddig több mint 400 millió forintot költöttek, most feldolgozzák a szűrések adatait, és az ezekből leszűrt tapasztalatok alapján döntenek a szűrőprogram további finanszírozásáról.

Az SMA (azaz a gerincvelői izomsorvadás) egy gyógyíthatatlan betegség, ami miatt folyamatos állapotromlás, a mozgáskészségek elvesztése, a legsúlyosabb esetekben légzési elégtelenség, nyelésképtelenség teszi súlyossá és rövidíti le a betegek életét.

Az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség, de sok esetben nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ez nehezíti a kezelést, pedig a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből a szülők kérésére elvégezhető az SMA-szűrés is.

Az SMA kezelésére használt Zolgesma a világ egyik legdrágább gyógyszere, támogatás nélkül kb. 700 millió forintba kerül. Az elmúlt években több kisgyerek szülei döntöttek úgy, hogy közösségi adománygyűjtő-kampányt indítanak, hogy összegyűjtsék a kezeléshez szükséges összeget. Közülük talán a legismertebb Zente, akinek a szülei 2019-ben indítottak nagyszabású kampányt, hogy összegyűjtsék a 700 millió forintot a kezelésre. Az összeg össze is jött, Zente megkapta a gyógyszert, és azóta is javul az állapota.

A Zolgesma 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált Magyarországon, de csak azon gyermekek számára, akik adott kor vagy súly alatt vannak. A szülők azonban egyenként veszik fel a küzdelmet a kórral szemben és jótékonysági csoportokat, alapítványokat hoztak létre, annak érdekében, hogy támogatás nélkül is megadhassák gyermeküknek a szükséges kezelést. 

Karácsonykor Galó Tamás Dominik kapott esélyt az életre. Több éves országos összefogás eredményeként a családnak is összegyűlt a szükséges 700 millió forint és elkezdődhet a gyermek gyógyítása. 

Kiemelt fotó: Galó Tamás Dominik Gyógyulásáért Alapítvány